Сканер Геноскан 3000 предназначен для проведения хромосомного микроматричного (ХМА) анализа, позволяющего проанализировать структуру всего генома в одном исследовании используя SNP-однонуклеотидные матрицы.
Области применения:
- хромосомный микроматричный анализ позволяет обнаружить:
- вариации числа копий ДНК (CNV) всего генома, включая:
- микроделеции/микродупликации размером от 1 тыс. п.н. до млн. п.н (и точное определение их генного состава);
- анеуплоидии;
- несбалансированные транслокации;
- точное определение точек разрыва;
- мозаицизм;
- нарушение плоидности;
- участки потери гетерозиготности (LoH), включая копий-нейтральные участки потери гетерозиготности (cnLoH);
- хромотрипсис;
- определить точечные полиморфизмы (SNP);
- выявить частые мутации в генах;
- определить видовую принадлежность ДНК;
- провести анализ экспрессии генов.
Применения в клинической практике:
- в пренатальной диагностике для поиска хромосомной патологии плода;
- в постанальной диагностике для детей со множественными пороками развития, задержкой развития, аутизмом;
- для анализа постабортного материала для установления причины потери беременности;
- в онкологии для исследования опухолевых клеток.
Применения в агрогенетике:
- идентификация и паспортизизация сорта и породы сельскохозяйственных растений и животных;
- ДНК-скрининг селекционных маркеров при скрещивании и выявлении наследуемых патологий.
Принцип работы:
Для проведения хромосомного микроматричного анализа используется твердый носитель небольшого размера (микроматрица) из стекла или кремния. В определенном порядке к нему прикреплены короткие олигонуклеотиды (8-80 нп) или фрагменты ДНК/РНК (более 100 нп).
Матрицы, используемые для хромосомного микроматричного анализа, содержат до 2,7 млн. специфических олигонуклеотидов. Благодаря этому получают информацию о наличии генетического материала в аналогичном количестве точек генома. За счет высокой плотности маркеров можно определить минимальные потери/увеличение генетического материала всех регионов генома.
Задавая нужную последовательность ДНК-зондов, можно конструировать чипы для выявления практически любых последовательностей ДНК, определения точечных полиморфизмов (SNP), анализа копийности любых участков генома (CNV), определения видовой принадлежности ДНК, а также анализа экспрессии генов.
Рабочий процесс, проводимый системой Геноскан 3000, включает в себя амплификацию ДНК, далее фрагментацию и гибридизацию ДНК, затем лигирование, отмывку и визуализацию.
Эту систему можно приобрести с или без мощной компьютерной рабочей станции с четырехъядерными Xeon процессорами, сервера Affymetrix GeneChip Command Console (AGCC) и GeneChip AutoLoader.
Анализ полученных данных осуществляется с помощью бесплатных и постоянно обновляемых программ:
- Chromosome Analysis Suite (ChAS): для анализа числа копий;
- Multi-Sample Viewer (MSV): для анализа числа копий и соматических мутаций у большого количесва образцов одновренменно;
- Somatic Mutation Viewer 1.1, для соматичесих мутаций;
- Nexus Express Software для анализа числа копий и соматических мутаций.
Особенности прибора:
- компактный размер для лучшего использования пространства;
- сканирование с более высоким разрешением от 0,51 до 2,5 мкм пикселизации, автоматически выбираемые по типу микроматрицы;
- оптимальная однородность изображения и эффективность сбора всей области сканирования благодаря запатентованной технологии Applied Biosystems Flying Objective;
- отсутствие дрейфа лазера и снижение вариабельности от сканера к сканеру;
- автоматическая регулировка коррекции остаточной дуги и x-линейности;
- совместимость с автозагрузчиком GeneChip Autoloader для самостоятельного сканирования до 48 микроматриц одновременно.
Технические характеристики системы:
- время сканирования: 5-45 минут на один картридж в зависимости от типа микроматрицы;
- габариты, Г×В×Ш, см: 33×56×58 см, дополнительно 20 см к высоте для GeneChip AutoLoader;
- вес: 31,8 кг, 47,6 кг с GeneChip AutoLoader;
- питание: Напряжение: 100–240 В, ток: 2–4 А, частота: 50–60 Гц;
- связь с ПК: Dell Precision T5600XL Workstation;
- процессор: Intel Xeon Processor E5-2620;
- память: 8.0 GB;
- жесткий диск: Dual 900 GB;
- ОС: Microsoft Windows 7 Professional 64-bit;
- контроллер сетевого интерфейса: разработан с предустановленными и специализированными платами для контроля GeneChip Scanner или Applied Biosystems GeneChip Fluidics Station;
- DVD: 8x max DVD-R drive and 16x max DVD-RW drive;
- видео монитор: 20 in. flat-screen LCD monitor.
